脊髓肌肉萎縮症│兒科 歐善福醫師

脊髓肌肉萎縮症是ㄧ種「運動神經元存活基因」的缺失突變疾病，造成脊髓前角的運動神經元逐漸凋亡，導致呼吸、吞嚥以及肢體運動肌肉逐漸無力及萎縮。這個疾病是ㄧ個體染色體隱性遺傳疾病，發生率約一萬分之一，帶因率約40至60分之一，在國內帶因率是僅次於海洋性貧血，是相當常見的一種體染色體隱性遺傳疾病。

「脊髓肌肉萎縮症」從出生到成年人都有可能發病，臨床症狀主要以肌肉無力為主，最常造成四肢運動、呼吸及吞嚥功能障礙，但是患者智力是正常的，有些病人甚至是資優生，有讀到碩士、博士。

此病症狀，依照其發病的年齡、嚴重程度及預後分成四型。

第一型自出生到六個月之內會發病，主要的症狀是小朋友全身無力，無法坐立，通常到兩歲前就已經有很明顯的呼吸衰竭，大部分會在兩歲之內就死亡。

第二型是六個月之後到一歲半發病，這一型小朋友只能坐，無法走路，終身需靠輪椅，經由復健及運動治療大部分可以活到青少年。

第三型就是從一歲半以後發生症狀，病人可以自行走路，但跑步或爬樓梯會較吃力，成年後可能需要倚靠拐杖走路或輪椅代步。

第四型是18歲以後發病，在一般活動行走時沒有很明顯的肌肉無力，但激烈的運動(爬樓梯、跑步)會出現肌肉較無力，此型患者的壽命跟一般成年人無異。

脊髓肌肉萎縮症最主要的還是以預防為主，經由產前基因的檢測，準確率高達95%-98%，目前安泰醫院婦產科有做這項產前諮詢服務，建議有家族史的高危險群婦女與配偶一定要做孕前的檢查，才能減少遺憾發生。

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