JAK2 V617F點突變分析
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| 檢驗單內容 |
| 檢驗項目(中英文) | JAK2 V617F點突變分析 | 健保代碼 | 091101 | 委外 | 是 |
| 檢體種類 | 全血 | 檢體需求量 | 全血10ml | 運送條件 | 室溫 |
| 採檢容器 |
K2EDTA-抗凝劑-大紫頭 |
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採檢注意事項 |
1.注入血液後，需上下顛倒8次，使抗凝劑和血液充分混合，避免血液凝固。 2.避免於靜脈注射處採檢及輸血後立即採血，以防止檢體污染。 3.檢體應避免溶血，才不會影響分析結果。 |
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| 採檢前準備 | 無 | ||||
| 檢驗方法 | 基因檢測 | ||||
| 報告完成時間 | 7天 | ||||
| 可送檢時間 | 星期一~五 PM14:00前 | ||||
| 生物參考區間 | Negative | ||||
| 檢驗結果解釋 | JAK2(Janus kinase 2)是一個帶有 tyrosine kinase 功能的蛋白酶，必頇和特定的接受器結合才能發 揮作用，當 JAK2 和接受器的結合受到特定激素刺激時，就會活化下游基因,並進一步影響細胞 生長，若 JAK2 基因 exon14 發生 1849 G-T 點突變，會導致胺基酸序列第 617 位置由 valine 轉變 為 phenylalaine(V617F)，這個突變將使細胞在無特定激素刺激下,也能不斷活化下游基因，造成 細胞不斷增生。骨髓增生性腫瘤包括慢性骨髓性白血病(CML)、原發性血小東增多症(ET)、真 性紅血球增多症(PV)、以及原發性骨髓纖維症(PMF)等多種臨床表徵相似的疾病，皆有血球增 生、骨髓外造血症狀、肝脾腫大及易有血栓等現象。目前研究顯示約有 95%的 PV 病患及 50~60%的 ET 或 PMF 病患帶有 JAK2 V617F 突變，因此 JAK2 V617F mutation 是骨髓增生性疾 病之必要檢查。 | ||||
| 操作組別/分機 | 高醫基因診斷室/7259 | ||||
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